Амніоцентез

Амніоцентез

Амніоцентез

Що таке амніоцентез?

Амніоцентез — це спеціальне дослідження, в ході якого з матки береться зразок навколоплідної рідини для лабораторного аналізу, щоб перевірити, чи немає у вашої дитини якихось серйозних хромосомних відхилень.

Це діагностичний тест, який дозволяє з майже абсолютною достовірністю сказати, чи є у вашої дитини та чи інша патологія, чи ні. Цей тест також дозволяє визначити стать вашої дитини.

Які патології можуть бути виявлені при цьому дослідженні?

Існує кілька сотень генетичних дефектів, в тому числі, найбільш поширених, які можуть бути виявлені при цьому дослідженні. Зазвичай амніоцентез використовується для виявлення хромосомних хвороб, таких як синдром Дауна. синдром Патау і синдром Едвардса.

Однак за допомогою амніоцентезу можуть бути виявлені не всі аномалії — він, наприклад, не показує такі вроджені дефекти, як заяча губа або вовча паща.

Амніоцентез може бути використаний для виявлення дефектів нервової трубки, таких, як спинно-мозкова грижа, але подібні аномалії краще діагностуються за допомогою аналізу крові або ультразвукового дослідження в середині вагітності (званого також анатомічне УЗД плоду).

Крім того, за допомогою амніоцентезу можна встановити який резус-фактор у вашої дитини.

Чи слід мені проходити амніоцентез?

Це рішення можете прийняти тільки ви самі, оскільки дана процедура пов’язана з деяким ризиком. Одні жінки хочуть дізнатися про свою дитину якомога більше до його народження, інші ж вважають за краще дочекатися, поки дитина з’явиться на світ. Врахуйте, що, якщо ви заздалегідь дізнаєтеся про природжений дефект своєї дитини, у вас буде час з’ясувати, яка допомога може йому знадобитися.

Амніоцентез зазвичай пропонується у випадках, коли:

  • згідно з результатами скринінгових тестів, зокрема, аналізу крові. визначення товщини комірного простору. або обох відразу, у вас є підвищений ризик для народження дитини з певними хромосомними аномаліями,
  • ультразвукове дослідження (УЗД) виявило у вашої дитини проблему, наприклад, серцевий дефект, що свідчить про можливість наявності у нього хромосомної аномалії.
  • вам більше 35 років, і ви не робили скринінговий тест на хромосомні аномалії у плода,
  • один або кілька ваших родичів і / або родствеников батька дитини мають ті чи інші генетичні відхилення,
  • у вас або вашого батька дитини підвищений ризик появи на світ дитини з спадковим захворюванням,
  • в минулому у вас була вагітність, супроводжувана генетичними аномаліями у плода.
  • Коли мені потрібно пройти це дослідження?

    Амніоцентез зазвичай робиться в другому триместрі, після 15-го тижня.

    Амніоцентез можливий вже на 12-му тижні, але ранній амніоцентез (раніше 15-го тижня) зазвичай не рекомендується, оскільки при цьому зростає ризик викидня.

    До другого триместру навколо дитини вже накопичується достатня кількість навколоплідної рідини, що полегшує лікаря паркан достатнього її кількості для аналізу без ризику для дитини.

    Якщо постає питання про проведення дострокових пологів (на кілька тижнів або навіть місяців раніше нормального терміну), лікар може запропонувати амніоцентез, щоб переконатися в тому, що легкі малюка вже в достатній мірі дозріли.

    Амніоцентез може бути використаний також для перевірки на інфекцію у випадку, якщо у вас починаються передчасні пологи або спостерігається раннє відходження вод.

    Як робиться амніоцентез?

    Ви лягаєте на кушетку. Під ультразвуковим контролем лікар визначає кишеню з навколоплідної рідиною, що знаходиться на безпечній відстані від дитини і плаценти. Потім лікар вводить в черевну стінку довгу і тонку порожнисту голку, яка досягає порожнини з навколоплідної рідиною.

    Ви можете попросити, щоб процедура робилася під місцевою анестезією, але вона, як правило, не потрібна. Через введену голку лікар відсмоктує невелику кількість (близько двох столових ложок) навколоплідної рідини. У цій рідині містяться клітини вашої дитини, хімічні речовини і мікроорганізми, аналіз яких може дати відповідь на багато питань, що стосуються стану вашої дитини.

    Вибір оптимального місця для пункції (по зображенню на екрані ультразвукового сканера) може зайняти деякий час. Сам процес введення голки і вилучення навколоплідної рідини займає не більше п’яти хвилин. Після вилучення голки в животі іноді виникають невеликі больові відчуття.

    Приблизно в одному з дванадцяти випадків кількість рідини, взятої для аналізу при першому введенні голки, виявляється недостатнім, що тягне за собою необхідність повторної пункції.

    Якщо у вас резус-фактор негативний, вам запропонують ін’єкцію анти-резус імуноглобуліну для профілактики проблем, що виникають у випадку, якщо кров вашої дитини виявиться резус-позитивною. Детальніше про це — в нашій статті резус-фактор.

    Лікар протягом деякого часу буде спостерігати за вами, на предмет появи маткових скорочень і періодично контролювати серцебиття дитини, щоб переконатися, що з вами і малюком все гаразд

    Наскільки це болісно?

    Якщо вам порадили випити перед обстеженням велику кількість води, щоб забезпечити більш чітку картину при скануванні, то, можливо, ця процедура буде пов’язана для вас з певним дискомфортом. Деякі говорять про те, що відчувають біль від уколу, коли голка входить в тіло, і відчуття тиску, коли вона витягується. Втім, у кожної жінки свої відчуття від цієї процедури, причому від однієї вагітності до іншої вони можуть змінюватися.

    Після процедури іноді відчуваються невеликі болі в животі; в рідкісних випадках ці болі можуть бути досить відчутними. У кожному разі, після обстеження рекомендується відпочинок протягом доби.

    Чи існують які-небудь побічні ефекти?

    У деяких жінок після цієї процедури спостерігається незначні кров’янисті виділення. До тих пір, поки вони не припиняться, вам, ймовірно, порекомендують дотримуватися постільного режиму.

    Різкі маткові скорочення або хворобливість, попеременное відчуття жару і холоду свідчать про інфекційне зараженні. При появі будь-якого з цих симптомів негайно звертайтеся до лікаря.

    З якими ризиками пов’язана дана процедура?

    Амніоцентез є інвазивної процедурою, тому він пов’язаний з невеликим ризиком (один випадок на тисячу) серйозного інфекційного зараження або інших ускладнень.

    Вважається, що, на жаль, приблизно в одному випадку з 100-200 наслідком амніоцентеза стає викидень. У хороших клініках з досвідченими фахівцями цей відсоток може бути набагато нижче, тому варто поцікавитися статистикою з цього питання в тій клініці, де ви збираєтеся робити амніоцентез.

    Якщо амніоцентез виконується в третьому триместрі, то ризик ускладнень набагато менше. Немає даних доводять, що амніоцентез в тертого трімеcтре підвищує ймовірність передчасних пологів. Для ВІЛ-позитивних пацієнток амніоцентез пов’язаний з підвищеним ризиком передачі вірусу дитині.

    Тому таким пацієнткам амніоцентез прагнуть по можливості не призначати, особливо в третьому триместрі. Якщо ви все ж бажаєте пройти амніоцентез, незважаючи на наявність ВІЛ-позитивної реакції, вам під час процедури необхідно буде пройти курс високоактивної антиретровірусної терапії, щоб знизити ризик передачі вірусу вашій дитині.

    Якщо у вас виявлений гепатит B або C, то немає ніяких даних, що вказують на те, що амніоцентез, що проводиться в першому або другому триместрах, збільшує ризик передачі цих захворювань вашій дитині.

    Якщо ви не впевнені, чи варто вам проходити амніоцентез, або якщо ви (як і багато жінок) відчуваєте занепокоєння з приводу самої процедури, обов’язково порадьтеся зі своїм лікарем і поділіться з ним своїми сумнівами. Лікар викладе вам всі аргументи «за» і «проти», і докладно розповість вам про те, що буде відбуватися під час процедури.

    Впізнаю я тут же про результати?

    На жаль, немає. Зразок рідини буде посланий у лабораторію на культивування, після чого, лабораторія повинна буде повністю підрахувати всі хромосоми і визначити їх структуру (тобто встановити каріотип). Для вирощування певної кількості клітин вашої дитини, достатнього для діагностичних цілей, необхідно час, так що відповіді можна очікувати не раніше, ніж через два-три тижні після процедури.

    Існує відносно нова технологія прискореного аналізу, що носить назву флюоресцентной гібридизації, що дозволяє виявити деякі види хромосомних патологій протягом двох-трьох днів.

    Але лише деякі. Повну картину дасть тільки визначення каріотипу, яке все одно вимагає більшого часу. Так що в будь-якому випадку доведеться почекати. І хоча деяким майбутнім мамам таке очікування може здатися занадто довгим, необхідно пам’ятати, що тривога і неспокій некорисні для вашого малюка, а довгі прогулянки і приємні враження допоможуть скрасити час очікування результатів дослідження.

    Останнє оновлення: лютий 2012

    Сподобалася стаття? Поділися нею з друзями!